الاختبارات الجينية يمكن أن أقول لك الكثير عن صحتك

الاختبارات الجينية هي ذات الصلة إلى الأشخاص الذين لديهم أمراض مثل هنتنغتون في أسرهم وليس فقط. واضاف "اعتقد في المستقبل غير البعيد، سوف تسلسل الجينوم للشخص أن يكون جزءا من قصة الصحية له أو لها. ونحن سوف أشير إلى أنه كلما كان يعرض السؤال الصحية نفسها "، ويقول ليزا إيدلمان، دكتوراه، وهو أستاذ مشارك في علم الوراثة والعلوم الجينية في مدرسة ايكان جبل سيناء للطب في نيو مدينة نيويورك.

بفضل خطوات كبيرة في مجال التكنولوجيا الوراثية، ربطت العلماء أكثر من 2000 جينات لأمراض محددة، وهناك أكثر من 900 الاختبارات المتاحة للمرضى. ولكن العلم ليس كاملا بعد. اليوم، اختبار يمشي على خط رفيع بين المنقذة للحياة وتعقيد الحياة: نتائج واضحة يمكن أن تجلب الإغاثة أو المساعدة التي تجعل التغيير، ولكن تلك لم تكن حاسمة قد يستغرق حصيلة العاطفي أو تتطلب صعبة خيارات. أدناه، ومعرفة ما يمكن وما لا يمكن الإجابة على الاختبار.

هل أنا احتمالا للحصول على مرض خطير؟

معرفة مع فحص التنبؤي.
ويمكن أن يتم هذه التجارب على البالغين من أي عمر لتقييم ما إذا كان لديهم الاستعداد لشروط معينة، بما في ذلك سرطان الثدي وأمراض القلب، ومرض هنتنغتون.

فوائد: نتائج إيجابية في كثير من الأحيان الناس تحفيز على اتخاذ تدابير وقائية مثل ممارسة، وتناول الطعام بشكل أفضل، تمر العروض مثل الرنين المغناطيسي الثدي، وأكثر من ذلك. مع الظروف التي لا يمكن تجنبها مثل HD، يمكن أن تساعدك على اختبار بقعة الأعراض في وقت مبكر وإعادة النظر في أهداف حياتك.

حذار: نتائج غير حاسمة - وهذا هو، هل تظهر بعض الحساسية للحالة، ولكن في علم الوراثة لا يمكن حساب المخاطر بك على وجه الدقة - شائعة. وحتى اختبار نهائي لا يمكن ان اقول لكم عندما حالة سيحدد أو مدى خطورته سيكون، تقول جوي لارسن Haidle، من الجمعية الوطنية المستشارين الوراثية. قبل الاختبار "، اسأل نفسك، وأنا استخدام هذه المعلومات، أو أنها سوف تجعلني قلقا فقط؟"

وأنا تمرير "باد" جين لطفلي؟

معرفة مع فحص الناقل.
إما قبل تتصور زوجين أو أثناء الحمل المبكر، ويمكن أن يتم هذا الاختبار على حساب الأم والأب خلاف في تمرير اضطرابات مثل فقر الدم المنجلي والتليف الكيسي إلى هم النسل.

فوائد: إذا كنت تفكر في أن تصبح حاملا، فسوف المرجح يشعر بالاطمئنان: فقط حوالي 1٪ من الأزواج الذين يذهبون من خلال فحص الناقل سوف تتحول إلى أن تكون في خطر انتقال المرض. يمكن للأزواج في هذه المجموعة النظر في التشخيص قبل الزرع الوراثي (PGD)، والتي تتم بالتعاون مع التخصيب في المختبر لتخلص من الأجنة مع شرط. التشخيص قبل الولادة يمكن أيضا مساعدة الأطباء خطة العلاج، مثل جراحة لحديثي الولادة مع اضطراب وراثي يسبب عيوب خلقية في القلب.

حذار: واعتمادا على هذه النتائج، الأزواج الذين ينتظرون حتى الحمل للاختبار قد تضطر إلى اتخاذ قرارات صعبة. بالإضافة إلى ذلك، "نتيجة سلبية لا يعني ان لديك مخاطر صفر"، كما يقول إيدلمان. "كل شخص لديه قدر من" المخاطر المتبقية ".

وهناك المزيد في هذه الأعراض مما يبدو؟

معرفة مع الاختبارات التشخيصية.
ويستخدم هذا عندما أعراض يعرض المريض غامضة أو طفل لديه تأخر في النمو شديدة.

فوائد: "لقد كان هؤلاء المرضى وأسرهم في كثير من الأحيان على odysseys التشخيص في محاولة لفهم ما هو الخطأ"، ويقول Haidle. يمكن العثور على سبب وراثي لحالتهم إنهاء هذا المسعى وأقول الآباء كيف يحتمل أنهم لإنجاب طفل آخر مع نفس المشكلة.

حذار: كما هو الحال مع فحص التنبؤي، ويمكن أن تكون نتائج غير حاسمة المشترك. إذا الاختبارات الأولية تأتي سلبية الظهر أو غير حاسمة، المستشار الخاص الجينية قد يوحي exome التسلسل - تقنية لكشف كل من الجينات المكودة للبروتين في الجينوم. "وبما أننا نبحث ذلك على نطاق واسع، تحتاج إلى أن تكون مستعدة لماذا قد نجد"، كما يقول إيدلمان. وقالت إنها لمرضى تفعل ذلك لمساعدة مع مرض الطفولة غير مشخصة فقط لمعرفة المزيد عن زيادة خطر الاصابة بالسرطان.

أي نوع من المسكنات ينبغي لي أن أعتبر؟

وهناك نوع جديد من اختبار يسمى DNA الدوائي (PGX) الاستخدامات الشاشة لتحديد ما إذا كان المريض هو جيد مباراة لبعض الأدوية (بما في ذلك الكودايين، كسيكودوني، وبلافيكس، وهو الدواء الذي يمنع الدم جلطات). في السنوات القليلة المقبلة، يجب أن هذا الاختبار يساعد الأطباء الوقوف على استخدام مثالية والجرعة لنحو 200 المخدرات.

ما يمكن توقعه أثناء عملية

الخطوة 1: أولا، سوف يجتمع مع مستشار وراثي (انقر على الوراثية المستشار البحث في nsgc.org العثور على واحد) لمناقشة الاختبارات التي قد يكون مناسبا.

الخطوة 2: الدم أو اللعاب سوف يمكن استخلاصها. النتائج تأخذ واحدة إلى عدة أسابيع.

الخطوه 3: يمكنك من المرجح أن تحصل على نتائج شخصيا. جلب الزوج أو صديق لدعم وكمجموعة الثاني من الأذنين.

الخطوة 4: عليك معالجة هذه الانباء. تبعا للظروف اختبار وتعقيد هذه النتائج، قد يشعر بالارتياح، صدمت، خائفة أو أي شيء آخر تماما. المستشار الخاص بك يمكن أن يحولك إلى دعم مجموعات أو المعالج حسب الحاجة.

في المنزل DNA أطقم هل خيار آخر

الخدمات عبر الإنترنت فك شفرة الجينات الخاصة بك للكشف عن أصل الخاصة بك. تحليل معهد تدبير جيد أكثر من عشرة خيارات وكان فاحص واحد المحلي - جنيفر، 30 - حاول معظم الخدمات القوية الثلاثة. أعطى كل مجموعات ثلاث صورة دقيقة (وما شابهها) من أصولها والعرق، ونتائج المقابلة مع معرفتها الأسرة واسعة النطاق.

لكن الفائز لدينا، مؤسسة 23andMe، قدمت المعلومات في معظم شكل سهل الهضم (عن طريق الخريطة التفاعلية مرمزة). وكانت الخدمات الأخرى صعوبة في التنقل و، في بعض الأحيان، glitchy. فائدة أخرى: مؤسسة 23andMe ديه أكثر من 1 مليون مستخدم نشط، مما يزيد من احتمالات الخاص لإيجاد قريب فقدت منذ فترة طويلة. كما انها عدة الوحيدة التي توفر المعلومات الصحية: شكرا لموافقة FDA مؤخرا، مؤسسة 23andMe يسلم الآن فحص الناقل 36 الجين المتغيرات مع شرح النتائج التفصيلية التي يمكن أن تكون على غرار ما من شأنه أن يوفر مستشار وراثي. عملاء المنشأة الذين استخدموا الخدمة قبل هذه الميزة الجديدة يمكن الحصول على النتائج الناقل في أي رسوم إضافية.

ليست مهتمة في المعلومات الصحية؟ هناك علم الجينوم شركات الأشخاص التي تحقق النسب. كل ما عليك القيام به للحصول على نتائج غير الإرسال في عينة من اللعاب. سواء كنت اعتمدت أو مجرد لديهم شعور مظلم من جذورك، فإن النتائج يمكن أن يكون فتح العين.

ذات الصلة: كيف يمكن لاختبار الوراثية غيرت حياتي

هذه القصة نشرت أصلا في موضوع يناير 2016 من جيد التدبير المنزلي.