الأمراض النادرة في الأطفال

يقع Chris Hempel في جزيرة المطبخ في منزلها ، على بعد 10 أميال من شريط النيون النابض في رينو ، نيفادا ، وهو يخرج ألبوم صور Shutterfly وردي وينقلب على صفحاته. تبتسم ، كما تفعل كل أم عندما تتذكر أطفالها كطفل رضيع ، لكن عينيها تغضبان حينما تعود إلى حياتها المبكرة. ركضت بإصبعها على المعالم البارزة التي وثقتها: كانت كلمات أديسون الأولى "خارجية" و "مفتوحة" ؛ كاسيدي كانت "دوجي" و "دوكي". مشوا في وقت مبكر ، في 10 أشهر. الصور رائعتين - أطفال عراة ينفخون فقاعات ويلطخون الفانيليا بالتجميد على وجوههم ، الأطفال الصغار ذوو العيون الهادئة عازمون على تسلق الأثاث ، فتيات صغيرات مؤذيات يطلقن فيضانات مفاجئة على مبرد مياه. يقول كريس وهو يضحك: "لقد وصلوا إلى الأشياء". "لقد كانوا سعداء للغاية ، ويبتسمون طوال الوقت."

تنتقل نظرتها إلى بناتها ، 7 في وقت هذه الزيارة ، وهبطت على طاولة طفل صغير ، وعيناهما غير مركبتين وبعيدة. يجلس كريس لإطعامهم ، ورفع الملعقة مع صخور مشجعة تقابلها نخر في بعض الأحيان ، ولكن في الغالب صمت. قطع صغيرة من الديك الرومي والأناناس تفوت أفواه البنات وتهبط في المرايل البلاستيكية الصلبة التي تدور حول رقابها. تهاجم كاسي يديها رافضة الأكل. يمكنها بالكاد أن تبقي رأسها ثابتًا.

بعد الغداء ، يحمل زوج كريس ، هيو - وهو دب لا معنى له لرجل يذوب ميله الشديد حول بناته - عدي و كاسي إلى غرفة أسفل القاعة ، حيث يجلسون على كراسي صغيرة محشوة مغطاة بأغطية بيضاء ومشاهدة الرسوم المتحركة معظم اليوم. يعود كريس إلى الألبوم والصفحات مرة أخرى لصور الفتيات على دراجة ثلاثية العجلات في سن 3. وتقول: "لاحظنا أنهم لم يتجهوا بشكل صحيح". في البداية ، كانت علامات المتاعب غامضة: لا يبدو أن التوائم يركضان مثل الأطفال الآخرين ، أو كانوا يمشون وفجأة رؤوسهم تتخبط إلى الوراء. ثم نزلوا مع فيروس. في رأي كريس ، كان هناك تغيير فوري. "كانت عيونهم مجرد هذيان" ، كما تقول. كان على حق في بلوغ عامهم الثالث ، ولم يتمكنوا من التخلص من مرضهم.

مع مرور الأسابيع إلى شهور ، كان كريس يعرف أن هناك خطأً خطيرًا: "كان بإمكاني رؤية هذه الأشياء الدقيقة - مثل أن توازنها قد توقف. ويبدو أن عيونهم لا تتبع بشكل صحيح. وتقول إن آخرين اعتقدوا أنني مجنون. "ظلت أسرتي تخبرني أن الفتيات بخير".

بعد ذلك ، اكتشف طبيب أطفال البنات أثناء الامتحان أن الطحال قد تضخم إلى أربعة أضعاف الحجم الطبيعي. أخذهم كريس مباشرة إلى مستشفى لوسيل باكارد للأطفال في مركز ستانفورد الطبي في بالو ألتو ، كاليفورنيا. على مدار خمس زيارات ، شاهدهم كبار علماء المناعة ، وعلماء الوراثة ، وأخصائيي أمراض الدم ، ولم يستطع أي منهم اكتشاف الخطأ في بنات كريس.

سيستغرق ذلك 18 شهرًا أخرى.

على الرغم من أن جميع الاختبارات جاءت سلبية ، إلا أن كريس كان على يقين من أن الفتيات - اللائي كن في النهاية توائم متماثلة - مصابون بحالة وراثية. ثم لاحظت أعراضا عصبية جديدة مقلقة ، وخاصة الانزلاق الخافت إلى الضبابية خطاب ، وإرسالها بالبريد الإلكتروني عالم الوراثة في ستانفورد - الذي أدرك أن هناك مرض واحد لم يكن لديه اختبار ل.

لقد كان اضطرابًا وراثيًا نادرًا جدًا يسمى مرض Niemann-Pick Type C (NPC) ، الذي يصيب حوالي 250 طفلًا فقط في الولايات المتحدة. قرأت أن NPC كان عيبًا في الجين الذي ينظم استقلاب الكوليسترول في الخلايا. تتراكم كميات ضارة من الدهون الدهنية (التي تصنعها أجسادنا بشكل مستمر وبشكل طبيعي عادة) في الطحال والكبد والرئتين ونخاع العظام ، و في النهاية ، الدماغ ، مما يؤدي إلى التدهور العصبي الذي يمكن أن يؤدي إلى نوبات الصرع وفقدان المهارات الحركية مثل المشي ، وعقد قلم رصاص ، وحتى البلع. يُطلق على NPC أحيانًا "مرض الزهايمر في الطفولة" لأنه يؤدي إلى الخرف الشديد.

كريس قد خضع للفحص جلد الفتيات هرع إلى ستانفورد. بعد أسبوعين ، في 17 أكتوبر 2007 ، اتصلت المستشفى وأكدت خوفها الأسوأ: كانت بناتها مصابات بالمرض. بينما كانوا يشاهدون ، هرب كريس من المنزل ، وبكى هستيريًا. كيف يمكن أن يكون هذا؟ فكرت. إنهم يتحدثون ويغنون ويلعبون مع كلب الجيران ويستمتعون في المدرسة. والآن سيفقدون عقولهم ويموتون؟

"نحن آسفون" ، أخبرها الأطباء. "لا يوجد شيء يمكن لأي شخص القيام به."

التالى:

الآن ، على بعد بضعة صفوف من الأبنية من ماكينات القمار وعجلات الروليت في رينو ، بدأت لعبة مختلفة من المخاطر العالية. في الطابق الخامس من وحدة رعاية الأطفال المتخصصة في مركز رينوون الطبي الإقليمي ، يتم دمج سريرين في المستشفى معًا. كان أدي وكاسي مستلقين عليهما ، يرتديان قمصانًا وردية اللون وقيعان PJ مزينتان بأغنام كرتونية ، وشعرهن الطويل من خشب الكستناء مؤمن بأقواس وردية.

في يوم الثلاثاء هذا في مايو ، تمامًا كما يفعل كل يوم ثلاثاء ، يغير هيو حفاضات الأطفال بلطف. يحاول بصبر إطعامهم البيض المخفوق ، زبادي الخوخ ، والموز. يسلمهم أكواب سيبي وردية - "السكر والتوابل وكل شيء جميل" ، كما تقول الكؤوس - التي تسقطها الفتيات بشكل متقطع. الجلوس ، والحفاظ على رؤوسهم عاليا ، يستنزف كل طاقاتهم.

مثل تينكر بيل يلعب على التلفزيون ، يضع هيو جسده الهائل بين الفتيات. إنه يريح كاسي بالعناق والقبلات ويهمس شروط التحب حيث تقوم الممرضة بوخز إبرة عبر جلد الفتاة الصغيرة والقسطرة المزروعة جراحياً في صدرها. خلال الساعات الثماني التالية - بينما كانت الفتيات يحدقن في الجنية الجميلة على التلفزيون ، وأحيانًا تغفو في بعض الأحيان الاستيلاء على تشنجات لا يمكن السيطرة عليها والوخز - جرعة كبيرة من دواء تجريبي يقطر في مجرى الدم. "الدواء" هو في الواقع مركب بسيط غير سام للسكر يدعى سيكلوديكسترين والذي وجده كريس في دراسة بحثية غامضة. في الوقت الحالي ، يعد سيكلوديكسترين أفضل أمل لكريس في إيقاف تطور الحالة العصبية المميتة لبناتها وإنقاذ حياتها.

يصل كريس بعد ساعات قليلة لتخفيف هيو. نوبة صرع تنفض جثة كاسي عن النوم ، وتذهب كريس التي كانت ترتدي بدلة رياضية مخملية مريحة وشعرها مدسوس خلف أذنيها إلى جانبها. كاسي تخفق وتصفع على والدتها. يقول كريس: "لقد أخبرتني أنها مجنونة". الإيماءات والهجمات الصغيرة هي الطريقة الوحيدة التي يستطيع بها كاسي وعدي التعبير عن أنفسهم الآن.

جزيء السكر الذي يتدفق عبر عروق الفتيات - ويتم حقنه في فقراتها كل يوم أسبوعين إما في Renown أو في مستشفى الأطفال أكبر أوكلاند ، في ولاية كاليفورنيا - يبدو أن مساعدة. هم أقل مرونة ، يقول كريس ، أكثر وعيا ومحبة. يمكنهم سماع أفضل ، وهو انعكاس كبير ونادر. لا يزال ، لا يكفي. الوقت ينفد بالنسبة لهم ، ومصيرهم الآن في أيدي إدارة الأغذية والعقاقير ولجنة المراجعة المؤسسية في المستشفى ، والتي ستصدر قريباً ما إذا كان بإمكان كريس توصيل هذا المركب تلقائيًا إلى أدمغة بناتها ، حيث يمكنه أداء الكولسترول بفعالية أكبر المقاصة. على الرغم من العمل الدؤوب لوضع بروتوكول الدواء والأجهزة ، فإن كريس تعرف أنها تواجه احتمالات طويلة: 5٪ فقط من جميع الأمراض النادرة لديها علاج دوائي معتمد. ومع ذلك ، فإن هذه الأم - وليست شركة أدوية عالمية ، وليست معاهد الصحة الوطنية التي تديرها الحكومة - بحاجة ماسة إلى أن تصبح عضوًا في نادي الـ 5٪.

بدون 800 مليون دولار و 12 عامًا للاستثمار - تقديرات نموذجية لإدخال دواء جديد إلى السوق - إنه تحد كبير. تقول نانسي غودمان ، التي توفي ابنها يعقوب بسبب شكل نادر من سرطان الدماغ عند الأطفال يسمى النخاع منذ ثلاثة أعوام: "ما يفعله كريس رائع". عندما تم تشخيص حالته وهو في الثامنة من عمره ، تواصلت مع 36 فريقًا مختلفًا من الأطباء والعلماء أكثر من اثنتي عشرة دولة ، فقط لاكتشاف عدم وجود علاج علاجي لشكل يعقوب مرض. يمكن للأطباء فقط إعطاء جرعة عالية من العلاج الكيميائي ، الأمر الذي تركه عاجزًا عصبيًا وجسديًا حتى وفاته بعد عامين. في الواقع ، يقول غودمان ، في الثلاثين سنة الماضية ، لم تحدث تغييرات كبيرة في علاج نوع السرطان الذي يعاني منه. "المشكلة الأكثر أهمية التي نواجهها مع الأمراض اليتيمة هي أنه لا يوجد تطوير عقاقير" ، كما تقول. "نعتمد على الشركات الخاصة للحصول على أدوية جديدة ، ولكن بما أن الأسواق صغيرة للغاية ، فلا يوجد حافز مالي لهم للاستثمار في هذا العمل".

التالى:

وبالتالي ، يترك للآباء أمثال كريس هيمبل أن يحاولوا القيام بنهاية حول النظام لإنقاذ أطفالهم.

أطفالك سيموتون ، وليس هناك ما يمكن لأي شخص فعله. تخيل ، للحظة واحدة ، أن تكون أمًا وتصارع مع هذا الواقع. في البداية ، قامت بتسوية كريس ، لكن خلال أيام ، أدرك المدير التنفيذي السابق لاتصالات شركة Netscape أن الأمر يعود لها في محاولة صنع معجزة. وتقول: "إذا انتظرنا شركات الأدوية أو الباحثين الحكوميين ، فسيكون الأوان قد فات". "كنا في فخ ، وكان علينا الخروج منه بأنفسنا."

تعلق كريس بلصقها على جهاز الكمبيوتر الخاص بها في مطبخ العائلة ، ودرس حول سيكلوديكسترين: هذا المركب ، المستمد من نشا البطاطس ، كان يطيل حياة الفئران مع NPC. أمضت الليلة بأكملها - وبعد عدة أسابيع - في مكتب مطبخها ، في محاولة لمعرفة كل ما بوسعها حيال ذلك. وتقول: "كان الأمر يشبه البحث عن الزبال ، حيث ينتقل من فكرة إلى أخرى". "علمت أنه تم استخدام سيكلوديكسترين كمُنعم أو مُحلِّل مع أدوية أخرى ، لذلك اعتقدت أننا ربما نستطيع فقط استخدام سيكلودكسترين نفسه. قادني ذلك إلى مورد في فلوريدا ، وأخبرني عن باحثين من جميع أنحاء العالم يدرسون المادة الكيميائية. لقد اتصلت بالعلماء في اليابان ، في المجر ، في جامعة جنوب غرب يو تي في دالاس - أي شخص يعمل على السيكلوإكسترين أو إجراء أبحاث على الكوليسترول أو NPC نفسه. "

في البداية ، اعتقدت كريس أنها ستتمكن ببساطة من إعطاء فتياتها سيكلوإكسترين في العصير. لكنها سرعان ما علمت أن المركب سوف ينهار في المعدة ويجب أن يعطى عن طريق الوريد مباشرة في مجرى الدم. هذا يعني أنها ستقوم بإعطائه كدواء - الأمر الذي يتطلب موافقة إدارة الأغذية والعقاقير.

اتصل كريس بالوكالة للتعرف على برنامج الاستخدام الوجداني ، والذي يسمح للمرضى الذين يعانون من ظروف تهدد حياتهم بالوصول إلى العلاجات التجريبية خارج تجربة سريرية. على الرغم من أن السيكلودكسترين كان يستخدم بالفعل في بعض العقاقير والمشروبات ، إلا أن المسؤولين أخبروها أن الوكالة تحتاج إلى بيانات سلامة الإنسان للموافقة على البروتوكول التجريبي.

علمت كريس أن إحدى الشركات البلجيكية ، يانسن فارماسيوتيكا ، تحمل براءة الاختراع على دواء يحتوي على سيكلوديكسترين ، واتصلت بالشركة لتطلب منها مشاركة بيانات الأمان معها. نفى مسؤول تنفيذي طلباً قاطعًا ، وأخبرها أن المعلومات "مملوكة". لا أحد يستسلم ، اكتشف كريس ذلك كانت Janssen مملوكة لشركة الأدوية الأمريكية العملاقة Johnson & Johnson ، صانعة منتجات الأطفال - بودرة الأطفال والشامبو - وقد استخدمتها كل يوم. قررت أن تكتب تدوينة عن تجربتها ، تحت عنوان "عزيزي جونسون آند جونسون ، دو كيدز" هل تهمك حقًا؟ "لقد أرسلت بالبريد الإلكتروني نسخة ، مع ملاحظة ، إلى اتصالات شركة جونسون آند جونسون الفريق. تقول الآن: "لم أكن أريد أن أبدو كأنني أتهديدهم ، لكنني أوضحت أنني بحاجة إلى المعلومات". وتضيف قائلة: "لقد أدركت أنها لن تكون جيدة إذا اكتشف الناس أنهم لا يساعدون أطفالي في هذا المميت مرض."

كريس هيت أرسل في الساعة 4:00 مساءً في يوم الجمعة 12 فبراير 2008. في الساعة 7:00 من صباح اليوم التالي ، رن هاتفها. لقد كان نائب الرئيس في شركة جونسون آند جونسون ، حيث أخبرها أن الشركة ترغب في المساعدة ، وكان لديه نصف دزينة من الأشخاص أراد أن يتحدثوا إليها في مؤتمر عبر الهاتف في 15 دقيقة. منحت جونسون آند جونسون إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) الحق في مراجعة بيانات السلامة حول السيكلودكسترين - وهو إنجاز هائل لكريس ، حيث يمثل سنوات وسنوات من الدراسات وملايين الدولارات.

ومع ذلك ، كانت ردود فعل الأوراق التي كانت بحاجة إلى تقديمها بمثابة عقبة بيروقراطية شاقة ومخيفة. لحسن الحظ ، وافقت طبيبة بناتها ، كارولين هاستينغز ، م. د. على المساعدة. ستخرج بطاقات الإيداع الخاصة بإدارة الأغذية والعقاقير (FDA) تحت اسم الدكتور هاستينغز ، وستقوم بمراجعتها ، ولكن نظرًا لأنها كانت لديها ممارسة مشغول لأورام الأطفال في أوكلاند ورينو ، لم تتمكن من مطاردة مئات الصفحات من المراجع البحثية والمقالات العلمية والتاريخ الطبي والسجلات التي يحتوي عليها التطبيق مطلوب.

كريس استأجر دكتوراه مع خلفية في علم الأعصاب ، وعلى مدار العام المقبل ، جمع الاثنان معا الوثائق - وهو إنجاز رائع. "إن كريس هيمبل شخصية غير عادية في عالم الأمراض النادرة والجهد لإيجاد علاجات وعلاجات جديدة ومبتكرة" ، تقول مفوضة إدارة الأغذية والعقاقير مارغريت أ. هامبورغ ، م. "لقد ساعدت ليس فقط في وضع وجه على مرض لم يسمع به معظم الناس ، لكنها ساعدت في تحديد العلوم المهمة وتشكيل تطوير العقاقير بطريقة إبداعية وهامة طرق."

التالى:

في أبريل 2009 ، تمت مكافأة كريس لجهودها الشاقة: أعطت إدارة الأغذية والعقاقير الضوء الاخضر لأدي وكاسي لإدخال حقن أسبوعي في الوريد من الدواء. ولكن بعد فترة وجيزة ، توصل بحث جديد إلى أن السيكلوإكسترين قد تم حظره بواسطة حاجز الدم في الدماغ ، مما يعني أنه لا يمكن الوصول إلى خلايا الدماغ حيث كانت هناك حاجة لذلك. ثم نُشرت دراسة أخرى تُظهر أنه عندما تم تسليم سيكلوديكسترين إلى أدمغة القطط والفئران لدى NPC ، فقد توقفت بشكل كبير عن تدهورها العصبي. نظرت كريس إلى بناتها - ثم سن الخامسة وفقدت قدرتهن على الكلام والمشي والأكل - وعرفت أنه إذا لم تجرب على الأقل هذا العلاج فسوف تفقده. قبل أن تفقد قدرتها على الكلام تمامًا ، كانت كلمات عدي الأخيرة لأمها "لا تقلق" - وهي نفس العبارة المريحة التي كانت تقولها لها والدتها على مدار السنوات الثلاث الماضية.

اتصلت كريس بالباحثين في جميع أنحاء العالم لمحاولة معرفة كيفية الحصول على سيكلوديكسترين في أدمغة بناتها. بعد مرور عام ، في يوليو 2010 ، قدموا بروتوكولًا منقحًا مع إدارة الأغذية والأدوية FDA يطلبون الإذن بتسليم الدواء مباشرة في الجهاز العصبي المركزي للفتيات من خلال أشواكهم ، وتم إعطاؤهم تصريحًا بعد شهرين. ومع ذلك ، عرف كريس أن ما تحتاجه الفتيات حقًا هو الحصول على مضخات تزرع في أجسادهن حتى يمكن إيصال السيكلوديكسترين مباشرة إلى أدمغتهم.

على مدار العامين الماضيين ، هذا ما كان يعمل عليه كريس. "انها مثل تجربة سريرية شخصية. تقول: "كان علينا البحث في كل شيء بدءًا من إعداد الدواء - حيث سنحصل عليه ، وكيف يتم إعداده ، وكيفية إعداده - إلى كيفية إعادة ملء المضخة". "جلست على طاولة المطبخ هذه ، أعمل في هذا اليوم وأبعد يومًا."

لقد قاموا بتشغيل التطبيق المؤلف من 400 صفحة إلى FDA في أبريل 2011. والآن ينتظر كريس الضوء الأخضر ، ولا يزال في سباق مع الزمن.

يشرب كريس وهاو بقسوة من كازينو سيلفر ليجاسي ريزورت كؤوس من النبيذ وأطباق من لحم البقر في مطعم إيطالي دافئ. يراقب والدا كريس - المطلقان منذ 35 عامًا ، لكنهما يعيشان في منزل هيمبل الآن - التوائم الليلة. تقول كريس ، التي كانت تتمتع يوما بأيام السبا ونزهات الغولف ، إنها لم تعد من النوع الذي تناول العشاء في الخارج. يقول هيو: "لقد اعتادت الخروج ، لكنها الآن لا تريد ذلك". "الآن تصاب بالهلع ، في منتصف الليل على الكمبيوتر."

لقد مرت 10 سنوات منذ أن انسحب Hempels من وظائفهم في مجال التكنولوجيا عالية الضغط وسافر حول العالم ، حيث زار 22 دولة في السنة قبل أن يستقر في رينو والحصول على التوأمين. على الرغم من أنه من الواضح أنه لا يزال هناك صلة عميقة بينهما ، "نحن نقاتل مثل القطط والكلاب ، هناك الكثير من الضغط" ، يعترف هيو.

يعترف كريس بأن زواجهما ليس هو نفسه كما كان من قبل. وتقول: "كنا محظوظين للغاية". "ثم ينفجر عالمك المثالي في لحظة ، وليس لديك خيار سوى القتال".

لقد تعلمت عائلات أخرى نفس الشيء. نانسي غودمان ، لا تزال تشعر بالإحباط لعدم وجود علاج للورم الأرومي النخاعي المنتشر الذي قتل ابنها منذ ثلاث سنوات ، وضعت قانون خلق الأمل ، الذي يدعو إلى حوافز السوق لشركات الأدوية الخاصة للعمل على أمراض الأيتام عند الأطفال (انظر ).

ومؤسسة Progeria Research - التي نسقت تجربتين سريريتين للأدوية على أمل العلاج هذا المرض النادر والمميت "للشيخوخة" للأطفال - تم إنشاؤه من قبل الوالدين الطبيب لصبي تم تشخيصه في 1998. بسبب جهودها ، عندما تم تشخيص زاك بيكارد من ليكسينغتون ، KY ، مع البروجيريا في 11 شهرا ، والدته ، تينا ، لم يعتبر هذا بمثابة عقوبة الإعدام. "أشعر بالتفاؤل بشكل لا يصدق" ، كما تقول. يتلقى زاك ، البالغ من العمر الآن 5 سنوات ، علاجًا في إحدى تجارب المؤسسة - ويستعد لبدء رياض الأطفال هذا الخريف.

مثل هذه القصص تساعد على استمرار كريس. وكذلك اللحظات في يومها التي لا تتعلق بمرض بناتها. عندما تعود إلى المنزل من العشاء لتجد والدتها مرتبطة بالتوأم في سريرها ، تقوم بسحب جهاز iPad الخاص بها والنقر على مرآة بيت المرح في تطبيق Photo Booth. تكافح ثلاثة أجيال بينما كريس وأمها تضحك في الليل على وجوههم المشوهة تنعكس عليهم.

في صباح اليوم التالي ، يجلس عدي وكاسي - المريحان منامة ثلج الفانيلا - على أسرتهما التوأم في غرفتهما الوردية. كل منهم محبوب كلاب محبوب ، وكلاهما اسمه ماكس تكريما لكلب الحي الذي لعبوا به من قبل. يقول كريس عن ضحكة عدي: "يعاني هذا المرض من مرض جلدي نادر." "يتم ارتداء الفراء بالكامل ، لأنه يتعين علينا غسله في كل مرة نذهب فيها إلى المستشفى". كاسي ماكس لديها أنف جديد تم زراعته من دب تيدي لأنها مضغته الأصلية ، فتصمته كطفل سيكون.

تعرف كريس أن بناتها لن يعالجن أبدًا ، وأنهن لن يلعبن مرة أخرى بكل ألعاب الطفولة التي تبطن الغرفة. في بعض الأحيان تكون مريرة ، تعترف بذلك. "أرى أم تطارد طفلها في السوبر ماركت ، وأعتقد ، هل تعرف مدى حظها في إنجاب طفل يستطيع الاستيلاء على شريط الحلوى قبالة الرف؟"

لكن كريس واقعية: إنها تريد فقط أن تعيش بناتها. يموت معظم الأطفال المصابون بالمرض في مرحلة الطفولة ، لكن لديها سبب للتفاؤل بأن يتغلب كل من عدي وكاسي على هذا الحد الحزين. وتقول: "إنها مستقرة الآن ، وهي بحالة عصبية تقدمية مهمة للغاية". "الحديث والجري - هذه ليست الأهداف. وقف هذا المرض في مساراته سيكون النصر النهائي لنا. "

بالنسبة للآباء والأمهات الذين يحملون أحلامًا أخرى لأطفالهم - الصداقات ، والتعليم الجامعي ، والزواج - حياة تعد بأكثر قليلاً من العلاج الطبي وعمليات إعادة الدفع التي لا تنتهي المستكشفة دورا يبدو مفجع لا يطاق. ومع ذلك ، عندما تنتهي كاسي أخيرًا من جرعة الدواء "المذاق الشرير" التي تتناولها هي وأدي مرتين يوميًا - بعد قلبها بعيدا ، والشخير والثور في كريس - ومد يدها للمس قلب والدتها ، أنت تفهم لماذا كريس المثابرة. قد لا يكون هناك علاج لهؤلاء الفتيات الصغيرات ، ولكن هناك حبها الكبير لهن ولحظات الحلاوة هذه. هذا يكفي.

التالى:

أمل جديد للأطفال

بحكم التعريف ، لا تؤثر الأمراض النادرة إلا على عدد صغير من الناس. لهذا السبب تتجمع العائلات الآن للحصول على الدعم والضغط من أجل العلاج

قوة المريض

تعمل The Hempels مع مشروع الجينات العالمية لرفع الوعي - والتمويل - من أجل أبحاث الأمراض النادرة. لمزيد من التفاصيل ، انتقل إلى globalgenes.org

قوانين العلاج

بينما ذهبنا إلى الصحافة ، كان الكونغرس يفكر في عملين يشجعان شركات الأدوية لتطوير علاجات جديدة للأمراض النادرة والمزمنة: قانون خلق الأمل والعلاجات الحديثة فعل. كلاهما يستخدم نهج "الجزرة" ، ويقدم ملحقات براءات الاختراع والحوافز الأخرى. للحصول على التحديثات ، انتقل إلى rarediseaselegislativeadvocates.org و puttingpatientsfirst.net/moddern/

التوائم (كاسي ، اليسار ، وأدي) في 14 شهرًا ، يطلان على سلم.